Choroba afektywna dwubiegunowa charakteryzuje się nawracającymi epizodami afektywnymi, depresyjnymi i maniakalnymi. Jej rozpowszechnienie po uwzględnieniu występowania stanów hipomaniakalnych o różnym nasileniu może sięgać 5% populacji. Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie tej choroby jest znaczny. Zostało to wykazane na podstawie badań rodzinnych, badań bliźniąt oraz badań adopcyjnych. Badania genetyczno-molekularne wykonywane metodą analizy sprzężeń i analizy genu kandydującego pozwalają na ustalenie roli poszczególnych genów w patogenezie tego schorzenia. Podstawowymi preparatami stosowanymi w chorobie afektywnej dwubiegunowej są leki normotymiczne, z których najważniejszymi są sole litu. Mechanizm działania litu wiąże się głównie z jego wpływem na przekaźnictwo wewnątrzkomórkowe i stymulację procesów neuroplastyczności. U pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową występują zaburzenia funkcji poznawczych, zwłaszcza w okresie ostrego epizodu choroby. Leki psychotropowe, w tym również leki normotymiczne (np. sole litu) mają na te funkcje wpływ. Wysunięto hipotezę, że długotrwałe stosowanie litu może zapobiegać zaburzeniom neurokognitywnym w starszym wieku. Grupa pacjentów ze znakomitym efektem profilaktycznym litu może stanowić endofenotyp kliniczny do badań genetyczno-molekularnych choroby afektywnej dwubiegunowej. W ostatnim okresie pojawiły się prace wskazujące na różnice w zakresie osobowości, profilu afektywnego i funkcji poznawczych u potomstwa osób cierpiących na zaburzenia afektywne, u których występuje dobry lub słaby efekt terapeutyczny węglanu litu. W ośrodku poznańskim planujemy ocenę kliniczną funkcji poznawczych oraz badania genetyczno-molekularne u potomstwa pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową z różnym działaniem profilaktycznym węglanu litu.