W klasyfikacjach ICD-10 i DSM-IV zespół Aspergera należy do kategorii całościowych zaburzeń rozwoju. Nie w pełni zdefiniowane kryteria diagnostyczne są przedmiotem dyskusji badaczy i klinicystów. W nowym systemie klasyfikacji – DSM-5 – zespół Aspergera nie występuje, pojawiła się za to szeroka jednostka „spektrum zaburzeń autystycznych”. Do najpowszechniejszych objawów zespołu Aspergera zalicza się: zaburzenia komunikacji werbalnej i niewerbalnej, egocentryzm, upośledzenie umiejętności społecznych, stereotypowość zachowań, zawężenie zainteresowań, problemy z koordynacją. Manifestacja symptomów zmienia się w ciągu życia – z powodu wzrastających wymagań społecznych objawy stają się wyraźniejsze w okresie dorastania. Świadomość bycia innym prowadzi do pogłębiającego się wycofania. Postawienie właściwej diagnozy jest szczególnie trudne u osób dorosłych. Wielu pacjentów psychiatrycznych, w których przypadku istnieją duże trudności z ustaleniem rozpoznania, cierpi na – wcześniej niezdiagnozowany – zespół Aspergera. Jego objawy bywają błędnie rozpoznawane jako symptomy zaburzeń osobowości czy schizofrenii. Co więcej, wiele zaburzeń może współwystępować z zespołem Aspergera (np. zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenia afektywne, schizofrenia, zaburzenia odżywiania). Agresja, uzależnienia, myśli i tendencje samobójcze także mogą zaciemniać jego objawy. Podsumowując: istnieje wiele zaburzeń współwystępujących i problemów towarzyszących, które utrudniają rozpoznanie omawianego zespołu u dorosłych.